Серповидноклеточная анемия (серповидноклеточная анемия, дрепаноцитоз) является генетическим заболеванием. Его причиной является мутация гена, кодирующего гемоглобин. Первые симптомы заболевания выявляются в первые месяцы жизни ребенка. Если лечение не проводится немедленно, могут возникнуть серьезные осложнения.
Заключение КЭК в Москве вы всегда сможете получить по адресу https://cpravki.moscow
Причины серповидно-клеточной анемии
У человека, страдающего серповидноклеточной анемией, эритроциты имеют форму серпа вместо формы диска (отсюда и название — серповидноклеточная анемия). Из-за этой формы они легче слипаются и вызывают закупорки, которые блокируют поток крови к различным частям тела. Деформированные клетки крови также живут намного короче, чем здоровые (до нескольких дней вместо ста). Костный мозг не поспевает за производством новых, а в организме наблюдается дефицит эритроцитов или анемия.
Симптомы серповидноклеточной анемии
Первые симптомы заболевания обычно появляются на третьем месяце жизни ребенка. Это:
— бледность кожи и слизистых оболочек,
— ускоренное сердцебиение,
— воспаление суставов,
— отек рук и ног,
— боль в различных частях тела (вызванная ишемией).
Кто чаще всего заболевает?
Серповидноклеточная анемия является аутосомно-рецессивным наследственным заболеванием. Это означает, что вам нужно получить ген от обоих родителей, чтобы заболеть. Болезнь диагностируется почти исключительно у чернокожих. Белые люди очень редки. Интересным фактом является то, что люди с дефектным геном, ответственным за серповидноклеточную анемию, гораздо более устойчивы к малярии (деформированные клетки крови предотвращают развитие малярийного паразита).
Диагностика и лечение серповидноклеточной анемии
Заболевание диагностируется на основании анализа крови. Лечение применяется при переливании крови, при необходимости также антибиотики и обезболивающие. Генная терапия и трансплантация костного мозга также являются хорошими результатами. К сожалению, эти методы очень дороги, поэтому они не используются в больших масштабах.